Ana içerik

Konu: AP®︎/Üniversite Biyoloji > Ünite 5

Ders 2: Mendel Genetiği

Ayrılma Yasası

Mendel'in ayrılma yasası. Genotip, fenotip ve aleller. Heterozigot, homozigot. 2 x 2 Punnett kareleri hakkında bilgi edinin.

Önemli noktalar:

Gregor Mendel bezelyelerdeki özelliklerin kalıtımını inceledi. ''Kalıtılabilir element'' yani gen çiftlerinin, özellikleri belirlediği bir model önerdi.
Genler farklı versiyonlar veya alellerden oluşur. Baskın aleller çekinik genleri gizler ve organizmanın görünüşünü belirler.
Organizma gamet oluşturduğunda, her bir gamet rastgele seçilen gen kopyalarını alır. Bu kural, ayrılma kuralı olarak bilinir.
Punnett kareleri genetik çaprazlamadan yavruların genotiplerini (alel kombinasyonların) ve fenotiplerini (gözlemlenebilen özellikler) tahmin etmek için kullanılabilir.
Test çaprazlamaları, baskın fenotipli bir organizmanın homozigot veya heterozigot fenotipte olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.

Giriş

Bugün, insanların saç renginden boyuna veya şeker hastalığı riskine kadar birçok karakterin genlerden etkilendiğini biliyoruz. Genlerin, karakterleri yavruya aktarma yolu olduğunu da biliyoruz (örneğin gamzeler veya ebeveynlerden bize geçen ses tonu gibi). Son yüz yılda, genlerin kromozomlarda bulunan DNA parçaları olduğunu ve protein ürettiklerini keşfettik.

Peki bunlar daha önceden de bildiğimiz şeyler değil miydi? Pek de öyle denemez. Yaklaşık 150 yıl önce, Gregor Mendel adında bir rahip, yazdığı bir makalede ilk defa genlerin var olduğunu savundu ve kalıtımla nasıl kazanıldıklarını göstermek için bir model önerdi. Mendel'in çalışması, bu alanda yapılan çalışmaların ilk adımıydı. O günden bugüne yapılan çalışmalar, günümüzde genleri nasıl anladığımızı şekillendirmiştir.

Bu yazıda, Mendel'i tekli genlerin kalıtımı için bir model hazırlamaya iten akıl yürütme sürecini ve deneylerini inceleyeceğiz.

Mendel'in modeli: 3:1 oranıyla başladı

Mendel bezelyelerin genetiği üzerine çalıştı ve çiçek renklerini, çiçek pozisyonlarını, tohum renklerini ve tohum şekillerini içine alan birçok karakterin kalıtımını izledi. Bunu yapmak için, beyaz ve mor çiçekler gibi farklı formlardaki özelliklere sahip homozigot (saf döl) ebeveyn bitkileri çaprazlamaya başladı. Homozigot olma, bitkinin birçok kuşak boyunca kendi kendini tozlaştırdığında (döllediğinde) kendine benzeyen daha fazla yavru üreteceği anlamına gelir. "

Mendel, çiçek renkleri için yaptığı çaprazlamada hangi sonuçları elde etti? Mendel

P

dölünde (parental döl olarak da bilinir) homozigot mor çiçekli bitki ile homozigot beyaz çiçekli bitkiyi çaprazladı. Bu çaprazlamada elde ettiği tohumları toplayıp ektiğinde, sonraki kuşaktaki tohumların (yani

F_{1}

dölünün) %

100

'ünün mor olduğunu buldu.

O zamanlardaki genel inanış, hibrit çiçeklerin soluk mor olması gerektiği yönündeydi. Diğer bir deyişle, ebeveynlerin özellikleri yavrularda harmanlanmalıydı. Bunun yerine, Mendel'in çalışmaları, beyaz çiçek özelliğinin tamamıyla kaybolduğunu gösterdi.

F_{1}

dölünde (mor çiçek) görülen özelliğe baskın, saklı veya kaybolmuş özelliğe (beyaz çiçek) ise çekinik özellik adını verdi.

Mendel deneyini burada bitirmedi. Bunun yerine,

F_{1}

bitkilerinin kendi kendini döllemesine izin verdi.

F_{2}

dölü olarak adlandırılan yavruların arasında,

705

tanesinin mor çiçeğe ve

224

tanesinin beyaz çiçeğe sahip olduğunu buldu. Mor çiçeklerin beyaz çiçeklere oranı olan

3, 15

oranıydı (yaklaşık olarak

3 : 1

Bulduğu,

3 : 1

oranı tesadüf değildi. Mendel'in test ettiği diğer altı karakter de iki kuşakta (

F_{1}

F_{2}

dölleri) aynı yolla gelişti. Kuşaktaki iki özellikten biri

F_{1}

dölünde tamamen ortadan kalkacak, yalnızca kabaca

3 : 1

oranıyla

F_{2}

dölünde yeniden ortaya çıkacaktı.

Karakter	Baskın özellik	Çekinik özellik	$F_{2}$ ‍ dölü	$F_{2}$ ‍ oranı
Tohum rengi	Sarı	Yeşil	$6022$ ‍ sarı, $2001$ ‍ yeşil	$3, 01 : 1$ ‍
Tohum şekli	Yuvarlak	Buruşuk	$5474$ ‍ yuvarlak, $1850$ ‍ buruşuk	$2, 96 : 1$ ‍
Kabuk rengi	Yeşil	Sarı	$428$ ‍ yeşil, $152$ ‍ sarı	$2, 82 : 1$ ‍
Kabuk şekli	Şişkin	Dar	$882$ ‍ şişkin, $299$ ‍ dar	$2, 95 : 1$ ‍
Bitki boyu	Uzun	Kısa (cüce)	$787$ ‍ uzun, $277$ ‍ kısa	$2, 84 : 1$ ‍
Çiçek rengi	Mor	Beyaz	$705$ ‍ mor, $224$ ‍ beyaz	$3, 15 : 1$ ‍
Çiçek konumu	Aksiyal (dal boyunca uzanan)	Terminal (dalın sonunda)	$651$ ‍ aksiyal, $207$ ‍ terminal	$3, 14 : 1$ ‍

Uyarlandığı kaynak: "The results of Mendel's garden pea hybridizations," OpenStax College, Biology (CC BY 3,0).

3 : 1

oranı, Mendel'in kalıtım yapbozunu çözmesini sağlayan önemli bir ipucuydu. Şimdi Mendel'in keşiflerini biraz daha yakından inceleyelim.

Mendel'in kalıtım modeli

Mendel elde ettiği sonuçlara bağlı olarak (çok önemli olan

3 : 1

oranı da dahil) çiçek rengi gibi bireysel karakterlerin kalıtımıyla ilgili bir model oluşturdu.

Mendel'in modelinde, ebeveynler yavrunun özelliklerini belirleyen, gen dediğimiz ''kalıtılabilir özellikleri'' aktarırlar. Her birey, aşağıda gösterilen tohum rengi geni gibi (Y geni), belirli bir genin iki kopyasına sahiptir. Eğer bu kopyalar genin farklı versiyonlarını yani alellerini temsil ediyorsa, bir alel (baskın olan) diğer aleli (çekinik olan) gizleyebilir. Tohum rengi için, baskın sarı alel Y, çekinik yeşil alel y'yi gizler.

Organizma tarafından taşınan alel kümesi genotip olarak bilinir. Genotip, organizmanın gözlemlenebilen özelliklerini yani fenotipini belirler. Organizma aynı alelin iki kopyasını içerdiğinde (örneğin YY veya yy ), organizmanın o gen için homozigot olduğunu söyleriz. Ancak iki farklı kopya varsa (Yy gibi), heterozigot olduğunu söyleyebiliriz. Fenotip, gerçek hayattaki birçok durumda çevreden de etkilenebilir, ancak bunun Mendel'in çalışması üzerinde bir etkisi olmamıştır.

Mendel'in modeli: Ayrılma yasası

Buraya kadar her şey tamam. Ancak bu model tek başına, neden Mendel'in kalıtımı kesin hatlarıyla gördüğünü açıklamıyor. Özellikle,

3 : 1

oranıyla ilgili bir bilgi vermiyor. Olayları daha ayrıntılı anlamak için Mendel'in ayrılma ilkesine ihtiyacımız var.

Ayrılma yasasına göre, organizmada bulunan iki gen kopyasından yalnızca biri her bir gamete (sperm veya yumurta hücresi) dağıtılabilir ve gen kopyalarının dağıtımları rastgeledir. Yumurta ve sperm döllenmeye katıldığında, genotipi gametlerde bulunan alellerden oluşan yeni bir organizma oluştururlar. Aşağıdaki şema bu süreci gösteriyor:

F_{2}

dölü için gösterilen dört kareden oluşan kutucuk, Punnett karesi olarak bilinir. Bir Punnett karesi hazırlamak için, ebeveynlerin oluşturabileceği bütün olası gametler baba (üstte) ve anne (yanda) olmak üzere yazılır. Burada, kendi kendine döllenme olduğu için, aynı bitki hem anne hem de babadır.

Yumurta ve sperm kombinasyonları, daha sonra yeni bireyler oluşturmak için tozlaşmayı temsil eden tablodaki karelerde yapılır. Her bir kare eşit derecede muhtemel olayları gösterdiğinden, kareleri sayarak genotip ve fenotip oranlarını belirleyebiliriz.

Ayrılma yasasının önemli noktalarından biri, ebeveynin iki gen kopyasının gametlere rastgele dağıtılmasıdır. Bu yüzden, Yy heterozigotu için, Y ve y gametlerinin alınması eşit derecede olasıdır: spermin ve yumurtaların %50'si Y aleline sahip olacak, %50'si y aleline sahip olacaktır.

Her bir gamet tipi eşit derece yaygın olduğu için, her döllenme olayı (gametlerin bir araya gelmesi, tablonun bir karesine karşılık geliyor) eşit gerçekleşme şansına sahiptir. Bu yüzden, tablodaki kutular eşit derece olası durumları temsil eder.

Tablo YY genotipine sahip 1 kutu, Yy genotipine sahip 2 kutu ve yy genotipine sahip 1 kutu içerdiğinden,

F_{2}

dölünde

1 : 2 : 1

oranında YY, Yy ve yy bitkilerini görmeyi bekleriz. YY ve Yy bitkilerinin ikisi de sarı olduğundan dolayı, bu genotip oranı,

3 : 1

sarı tohum- yeşil tohum fenotip oranı olarak yansır, tam da Mendel'in gözlemlediği gibi.

Yy bitkileri iki karede görünürken, YY ve yy bitkileri yalnızca bir karede görünür. Bu, Yy bitkisinin oluşumuna sebep olan iki farklı döllenme olayının gerçekleşmesinden kaynaklanır: Y yumurtası ve y sperminin birleşmesi, veya y yumurtası ve Y spermininin birleşmesi. İki durum da eşit derecede olasıdır ve YY veya yy döllenme olayıyla aynı olasılığa sahiptir.

Test (kontrol) çaprazlaması

Mendel, baskın fenotipli (sarı tohumlu bezelye gibi) bir organizmanın heterozigot (Yy) ya da homozigot (YY) olup olmadığını anlamak için bir yol geliştirdi. Bu tekniğe test (kontrol) çaprazlaması adı verilir ve günümüzde bitki ve hayvan yetiştiricileri tarafından hala kullanılır.

Test (kontrol) çaprazlamasında baskın fenotipli organizma, homozigot çekinik olanla çaprazlanır (örnek:yeşil-tohumlu):

Baskın fenotipli organizma homozigot ise, bütün

F_{1}

yavruları bu ebeveynden baskın alel alır, heterozigot olur ve baskın fenotipi gösterir. Eğer baskın fenotipli organizma homozigot yerine heterozigot ise,

F_{1}

yavruların yarısı heterozigot (baskın fenotip) yarısı çekinik homozigot olur (çekinik fenotip).

İkinci durumda

1 : 1

oranını elde etmemiz, Mendel'in ayrılma yasasının başka bir kanıtıdır.

Mendel'in kalıtım modeli yalnızca bunlardan mı ibaret?

Pek öyle sayılmaz. Mendel'in tek genlerin kalıtımı için oluşturduğu modelin tamamını gördük. Ancak, Mendel'in modeli aynı zamanda farklı karakterlere (çiçek renkleri ve tohum şekilleri gibi) ait genlerin birbirinin kalıtımını etkileyip etkilemediğine de değinmiştir. Mendel'in çoklu genlerin kalıtımı için oluşturduğu modeli, bağımsız dağılma kanununu anlatan makaleden öğrenebilirsiniz.

Oldukça şaşırtıcı bulduğum bir şey de, Mendel'in tüm kalıtım modelini yalnızca bezelye bitkilerini gözlemleyerek oluşturmasıydı. Bu onun müthiş derecede zeki bir bilim insanı olmasından değil, çok dikkatli ve meraklı olmasından, yılmadan çalışmasından ve bulduğu sonuçları matematiksel olarak düşünmesinden (örneğin

3 : 1

oranı) kaynaklanıyordu. Bunlar iyi bir bilim insanının özellikleridir ve bu özellikleri herkes, her yerde geliştirebilir!

Konuyu ne kadar anladığınızı kontrol edin

Biri siyah kürklü erkek, diğeri kahverengi kürklü dişi iki safkan tavşanı olan bir tavşan yetiştiricisi olduğunuzu hayal edin. Tavşanlar çaprazlandığında, bütün $F_{1}$ ‍ yavru tavşanlar kahverengi kürklü oluyor.

Hangi özellik baskın, hangisi çekiniktir?

(A şıkkı)
Siyah kürk rengi baskın, kahverengi kürk rengi çekiniktir.
(B şıkkı)
Kahverengi kürk rengi baskın, siyah kürk rengi çekiniktir.
(C şıkkı)
Hem kahverengi ve hem siyah kürk rengi baskındır.
(D şıkkı)
Ne kahverengi ne de siyah kürk rengi baskındır.

Bir karakterin farklı biçimlerine sahip olan iki saf döl organizma çaprazlandığında, çaprazlamadan oluşan yavru karakterin yalnızca bir biçimini gösterebilirken, diğer biçim gizlenebilir.

Çaprazlanan yavruda gizlenen özelliğe çekinik özellik denirken, görünen özelliğe baskın özellik adı verilir,

Bu örnekte, çaprazlama ürünü olan yavruda göründüğünden dolayı kahverengi kürk rengi baskın özelliktir. Çaprazlanan yavruda görünmediğinden dolayı, siyah kürk rengi çekinik özelliktir.

Siyah kürk rengi çekinikken, kahverengi kürk rengi baskındır.

Genotip ile fenotip arasındaki ilişkiyi hangi cümle en iyi açıklar?
1 cevap seçin:
(A şıkkı)
Genotip her zaman fenotipin tamamını belirler
(B şıkkı)
Fenotip her zaman genotipin tamamını belirler
(C şıkkı)
Genotip fenotipi belirler, ancak çevrenin de etkisi vardır
(D şıkkı)
Fenotip genotipi belirler, ancak çevrenin de etkisi vardır

Açıklama:

Bu makalenin uyarlandığı kaynaklar:

"Mendel's experiments," Principles of Biology, Robert Bear, David Rintoul, Bruce Snyder, Martha Smith-Caldas, Christopher Herren ve Eva Horne, OpenStax, CC BY 4,0. Orijinal makaleyi ücretsiz olarak bu adresten indirebilirsiniz: http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24,18.
"Laws of inheritance," Principles of Biology, Robert Bear, David Rintoul, Bruce Snyder, Martha Smith-Caldas, Christopher Herren ve Eva Horne, OpenStax, CC BY 4,0. Orijinal makaleyi ücretsiz olarak bu adresten indirebilirsiniz: http://cnx.org/contents/db89c8f8-a27c-4685-ad2a-19d11a2a7e2e@24,18.
"Mendel’s experiments and the laws of probability,” OpenStax College, Biology (CC BY 3,0). Orijinal makaleyi ücretsiz olarak bu adresten indirebilirsiniz: http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9,85.

Uyarlanmış makale CC-BY-NC-SA 4.0 lisansıyla lisanslanmıştır.

Ek referanslar:

Ding, Z. (2009). Eye color. Stanford at the Tech: Understanding genetics. Alıntı yapılan adres: http://genetics.thetech.org/ask/ask316.

Miko, I. (2008). Gregor Mendel and the principles of inheritance. Nature Education, 11(1):134. Alıntı yapılan adres: http://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593.

Monohybrid cross. (18.09.2015). 14.11.2015 tarihinde Wikipedia'dan indirilmiştir: https://en.wikipedia.org/wiki/Monohybrid_cross.

Phenotype. (17.10.2015). 14.11.2015 tarihinde Wikipedia'dan indirilmiştir: https://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype.

Punnet. (9 Ağustos 2015). Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 18 Kasım 2015, Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnet.

Punnett square. (08.11.2015). 14.11.2015 tarihinde Wikipedia'dan indirilmiştir: https://en.wikipedia.org/wiki/Punnett_square.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H. ve Heller, H.C. (2004). Genetics: Mendel and beyond. Life: The science of biology (7. baskı, sayfa 187-212). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Raven, P. H., Johnson, G. B., Mason, K. A., Losos, J. B. ve Singer, S. R. (2014). Patterns of inheritance. Biology (10. baskı, sayfa 221-238). New York, NY: McGraw-Hill.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V. ve Jackson, R. B. (2011). Mendel and the gene idea. Campbell biology (10. baskı, sayfa 267-291). San Francisco, CA: Pearson.

Starr, B. (20 Aralık 2006). Eye color [answer]. Stanford at the Tech: Understanding genetics. Alıntı yapılan kaynak: http://genetics.thetech.org/ask/ask203

Strehlow, A. T. (9 Mart 2005). Other traits [answer]. Stanford at the Tech: Understanding genetics. Alıntı yapılan kaynak: http://genetics.thetech.org/ask/ask98.

White, D. and Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56, 5-7. http://dx.doi.org/10,1038/jhg.2010,126.

Tartışmaya katılmak ister misiniz?

Giriş Yap

Sıralama ölçütü:

Henüz gönderi yok.

İngilizce biliyor musunuz? Khan Academy'nin İngilizce sitesinde neler olduğunu görmek için buraya tıklayın.