Ana içerik

Konu: AP®︎/Üniversite Biyoloji > Ünite 5

Ders 3: Genetiğin Mendel'den Bağımsız Gelişen Kısmı

Mitokondri ve Kloroplast DNA'larının Kalıtımı

Mitokondri ve kloroplast DNA'sı nedir ve bunların kalıtımı neden Mendel yasalarını takip etmez?

Giriş

Size DNA içeren organelin hangisi olduğunu sorsaydık ne cevap verirdiniz?Cevabınız eğer çekirdekse tebrikler, tam puan aldınız! Ancak çoğu hücrede çekirdeğin DNA içeren tek yapı olmadığını aklınızdan çıkarmamalısınız!

DNA, aslında mitokondri içeren çoğu bitki ve hayvan hücresinde ve bitkilerin kloroplastlarında bulunur. Bu makalede, mitokondri ve kloroplast DNA'sının nasıl aktarıldığını işleyeceğiz.

Mitokondri ve kloroplast DNA'sı

Mitokondri ve kloroplastta bulunan DNA molekülleri sıradan bir bakterininki gibi küçük ve daireseldir. Bir kloroplast ve mitokondride genelde bir DNA'nın birçok kopyası bulunur.

Mitokondri, kloroplast ve bakteri DNA'larının benzerliği endosimbiyont teoriyi destekleyen önemli kanıtlardır. Bu teori, mitokondri ve kloroplastın uzun zaman önce, tek başına yaşayan prokaryotik hücreler olduklarını öne sürmektedir.

Çekirdekte bulunmayan DNA nasıl aktarılır?

Mitokondri ve kloroplast DNAlarının çekirdek DNAsından farklılaştığı noktalar:

Kopya sayısının fazla olması Bir mitokondri ve kloroplast, DNAsının çok sayıda kopyasını içerir. Bir hücrenin çok sayıda mitokondri; bitki hücreleri söz konusu olduğunda ise çok sayıda kloroğplast içerdiğini söyleyebiliriz. Bunun bir sonucu olarak, bir hücrede mitokondri ve kloroplast DNAlarının binlerce kopyası bulunur.
Öyle olmak zorunda değil. Mitokondrilerin birleşerek kendi aralarında gen alışverişi yaptığına dair bulgular bulunuyor, bu da bir mitokondrideki tüm DNAların birbirinin aynısı olmak zorunda olmadığı anlamına geliyor $^{1}$ ‍. Bitkilerde kloroplastların birleşmesi daha nadir görülen bir olay olduğundan ötürü kloroplastlar genetik açıdan homojendirler (ancak bir hücredeki farklı kloroplastlar birbirinden farklı olabilir) $^{2}$ ‍. Tabi aynı zamanda genetik açıdan homojen bir organeldeki DNA kopyalarının rastgele bir mutasyon sonucu farklılaşmaları da mümkündür.
Rastgele dağılma. Mitokondri ve kloroplastlar (ve taşıdıkları genler) mitoz ve mayoz aracılığıyla yeni oluşan hücrelerde rastgele dağılırlar. Hücreler bölünürken, ara lamelin veya hücre plakasının zıt taraflarında bulunan organeller, farklı hücrelere dağılırlar $^{3}$ ‍.
Tek eşli kalıtım. Çekirdekte bulunmayan DNA genelde tek eşten, bir başka deyişle ya anneden ya da babadan gelir $^{4}$ ‍. Örneğin insanlarda, çocuklar mitokondriyel DNAlarını babalarından değil, annelerinden alırlar.

Kloroplast kalıtımı: İlk deneyler

Yirminci yüzyılın başlarında Alman bir bitki bilimci olan Carl Correns, akşamsefası (Mirabilis jalapa) bitkileri üzerinde genetik deneyler yaptı. Çalışmaları, Correns zamanında bunun farkında olmasa da, kloroplastların bir ana hücreden döllere kalıtımsal olarak nasıl aktarıldığını göstermekteydi

^{5}

Correns'in deneyleri

Correns'in çalıştığı Mirabilis bitkilerinin üç çeşidi vardı: saf yeşil, saf beyaz ve alacalı. Alacalı bitkilerde, yeşil ve beyaz dallar bulunabilirken; yeşil veya beyaz bitkilerde alacalı dallar bulunmuyordu

^{6}

Correns bu renklenme özelliğinin sebebini merak etti ve farklı renkli bitkilerle birçok çaprazlama yaptı. Çalışmaları sonucunda aşağıdaki bulguları elde etti

^{6}

Yumurta veren dişi bitkinin, döldeki renklenmeden sorumlu olduğunu anladı.
Dişi bitkiden gelen saf yeşil veya saf beyaz olan dallar, doğal olarak sadece saf yeşil ve saf beyaz döl oluşturuyordu.
Dişi bitkinin alacalı dalları her üç çeşit dölü de verebilirken, renklenmede tahmin edilebilir bir oran bulunmuyordu.

Correns, yumurta hücresinin sitoplazmasındaki bir faktörün dölün renginden sorumlu olduğunu düşündü. Sitoplazmadaki kloroplastların kalıtımsal faktörleri (genleri) taşıyor olabileceğini öne süren, farklı bir Alman bitki bilimci olan Erwin Baur'du

^{5}

Baur, alacalı bitkilerin kloroplastlarının yeşile dönmeyi mümkün kılmayan (pigment üretimini gerçekleştiremeyen) mutasyonlara uğramış olabileceğini düşündü. Bugün bu hipotezin doğru olduğunu biliyoruz!

Correns'in sonuçlarını açıklayalım

Kloroplast kalıtımı, alacalı bitkileri nasıl alacalı yapar? Haydi bir yumurtadan aldığı kloroplastları içeren zigotu (1 hücreli embriyo) takip edelim. Bazı kloroplastlar yeşil, bazılarıysa beyaz. Zigot, bir embriyoyu sonra da bitkiyi oluşturmak için birçok kez mitoz geçirirken kloroplastlar da her bölünme sırasında bölünür ve her bölünmede rastgele, bölünen hücrelere dağılırlar.

Griffiths et al $^{7}$ ‍ deki benzer bir şemayı baz alır. $^{7}$ ‍.

Bir sürü hücre bölünmesinin ardından bazı hücreler tamamen normal kloroplastlara sahip olurken (yeşil dal oluşturacak), bir kısmı da tamamen fonksiyonel olmayan kloroplastlara (beyaz dal oluşturan) sahip olacak. Geriye kalanlar ise hem normal hem de fonksiyonel olmayan kloroplastlardan oluşan bir karışıma sahip olacak, bu kloroplastlar yeşil dallar oluşturacak ancak bir sonraki nesilde saf beyaz veya saf yeşil dallara sahip bitkiler olabilecek

^{7}

Peki ya maternal kalıtım? Bitkiler döl verme yeteneğine sahip hücreleri gelişimin sonraki evrelerinde, dalların uçlarındaki hücreleri, gamet üreten hücrelere çevirerek oluşturuyorlar. Yeşil olan bir dal, yeşil kloroplast içeren yumurtayı oluşturacak ve bunun sonucunda yeşil dölleri elde edilecek. Benzer bir şekilde, sadece saf beyaz içeren bir dal, sadece beyaz kloroplast içeren yumurtayı, o da saf beyaz kloroplast içeren dölleri oluşturacak.

Eğer bir dal alacalı ise, bazıları fonksiyonel kloroplastlı, bazıları fonksiyonel olmayan kloroplastlı, bazıları da her iki tür de kloroplast içeren hücrelerin bir karışımından oluşur. Bu üç tip hücre sabit bir orana bağlı kalmaksızın yeşil, beyaz veya alacalı döl oluşturan yumurta hücrelerini oluşturabilirler

^{6, 7}

Dişi dal	Yumurta Hücresi	Zigotlar	Döl
Alacalı dal	Yeşil kloroplastlı yumurta hücresi, beyaz kloroplastlı yumurta hücresi veya karışık kloroplastlı yumurta hücresi	Beyaz kloroplastlı yumurta hücresi, beyaz kloroplastlı zigotu oluşturur; Yeşil kloroplastlı yumurta hücreleri, yeşil kloroplast içeren zigotu oluşturur; Karışık kloroplastlar içeren yumurta hücresi karışık kloroplast içeren zigotu oluşturur	Alacalı bitki

Griffiths et al $^{7}$ ‍ deki benzer bir şemayı baz alır. $^{7}$ ‍.

Mitokondriyel kalıtım

Mitokondriler de, kloroplastlar gibi, sadece tek bir ebevynden gelirler

^{4}

. İnsanlardaysa anne, zigotun veya tek hücreli embriyonun, mitokondrisinin oluşumundan, yumurtanın sitoplazması aracılığıyla, sorumludur. Spermlerde de mitokondri vardır ancak bu mitokondriler genelde zigota geçemezler. Paternal mitokondriyel kalıtımın olduğu durumlar olmuş olsa da bu olay çok nadir görülür

^{8}

İnsanlarda mitokondrinin maternal kalıtımı

İnsanlarda mitokondri anneden aktarıldığı için, anne tarafının soy ağacınının (bozulmayan zincirden oluşan kadın ataların soyu) oluşturulmasında kullanılır.

Mitokondrinin anneni, annenin annesini, onun annesini ve bu şekilde devam eden soyunuzu sana nasıl bağladığını anlamak için kendi mitokondrinin nereden geldiğini düşün. Sen kendininkileri annenin yumurtasından aldın. Peki ya annen kendilerinkini kimden aldı? Kendi annesinden yani senin anneannenden!

^{9}

Bu soruyu sormaya devam edersen aile ağacından geri giderek, annenin atalarını ve mitokondriyel DNA'nın aktarımını takip edebilirsin.

_Görsel hakları: "Mitochondrial DNA vs. nuclear DNA," California Üniversitesi Paleontoloji Müzesi (CC BY-SA 3,0)._

Yukarıdaki şekilde gösterildiği gibi, mitokondriyel DNA'nın kalıtımı çekirdek DNAsının kalıtımından farklıdır. Bir kişinin DNAsı, atalarının çekirdek DNAlarının farklı oranlardaki karışımıdır. Mitokondriyel DNA ise tek bir soyun, bozulmayan bir zincir halindeki kadın atalarından aktarılıyor

^{9, 10}

Mitokondriyel mutasyonlar ve insanlarda görülen hastalıklar

Mitokondriyel DNA'daki mutasyonlar insanlarda genetik hastalıklara yol açabilir. Mitokondriyel DNAdaki büyük silinmeler, Kearns-Sayre sendromuna sebep oluyor. Bu silinmeler mitokondrinin görevi olan enerji üretimini yapmasını engelliyor. Kearns-Sayre sendromu göz kapağı ve göz kasları dahil farklı kaslarda güçsüzlüğe, aynı zamanda göz retinasının zarar görmesine ve kalp rahatsızlığına sebep olabiliyor

^{11, 12}

Mitokondriyel DNA'daki mutasyonların sbeep olduğu genetik hastalıklar, mitokondriler anneden aktarıldığı için babadan oğula aktarılmaz. Hastalıklar, annelerden çocuklarına şu şekillerde geçebilir

^{13}

Mitokondriyel mutasyon sonucu hasta olan bir insanda normal mitokondri bulunmayabilir (ve sadece anormal, mutasyonlu olanlar var olabilir). Bu durumda hasta bir anne her zaman mutasyon geçirmiş mitokondrileri çocuklarına aktaracaktır.
Mitokondriyel bir hastalık bir insanda hem anormal hem de normal mitokondrilerin varlığında oluşabilir. Bu durumda, mayoz sırasında, mutasyon geçirenler ve normal mitokondriler rastgele yumurta hücrelerine dağılabilirler. Mutant mitokondrinin çoğunlukta olduğu çocuklarda hastalık ağır seyrederken, az miktarda mutant mitokondriye sahip çocuklarda hastalık hafif seyredebilir veya hiç görülmeyebilir $^{13}$ ‍.

Görselin uyarlandığı kaynak: "Mitochondrial," National Institutes of Health (kamu kullanımı).

Bu makale CC BY-NC-SA 4,0 lisanslıdır.

Alıntı yapılan çalışmalar:

Mears, J. A. (2014). Mitochondrial biogenesis and quality control. M. F. Hohmann-Marriott, The structural basis of biological energy generation (sayfa 451-476). New York, NY: Springer.
Lasbury, M. (13 Haziran 2012). Biological fusion energy [Web blog yazısı]. Alıntı yapılan kaynak: http://biologicalexceptions.blogspot.com/2012/06/biological-fusion-energy.html.
Birky, C. W. (2001). The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: Laws, mechanisms, and models. Annu. Rev. Genet. 35, 128.
Birky, C. W. (2001). The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: Laws, mechanisms, and models. Annu. Rev. Genet. 35, 18.
Hagemann, R. (2000). Erwin Baur or Carl Correns: Who really created the theory of plastid inheritance? The Journal of Heredity, 91(6), 435-440. Alıntı yapılan adres: http://www.math.uci.edu/~brusso/BaurCorrens[32,33]sortof.pdf.
Miko, I. (2008). Non-nuclear genes and their inheritance. Nature Education, 1(1), 135. Alıntı yapılan kaynak: http://www.nature.com/scitable/topicpage/non-nuclear-genes-and-their-inheritance-589.
Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H. ve Lewontin, R. C. (1999). Inheritance of organelle genes. Modern genetic analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Alıntı yapılan kaynak: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21224/.
Schwartz, M. ve Vissing, J. (2002). Paternal inheritance of mitochondrial DNA. New England Journal of Medicine, 347, 576-580. http://dx.doi.org/10,1056/NEJMoa020350.
Genealogy enthusiasts mine DNA for clues to evolutionary history. (2007). Understanding evolution. Alıntı yapılan kaynak: http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/news/071101_genealogy.
Mitochondrial Eve. (19 Aralık 2015). Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 20 Aralık 2015, Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_Eve.
National Organization for Rare Disorders. (2013). Kearns Sayre syndrome. Rare disease information. Alıntı yapılan kaynak: https://rarediseases.org/rare-diseases/kearns-sayre-syndrome/.
Kearns-Sayre syndrome. (2011). Genetics home reference. Alıntı yapılan kaynak: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kearns-sayre-syndrome.
Taylor, R. W. ve Turnbull, D. M. (2005). Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nature Reviews Genetics, 6(5), 389-402. http://dx.doi.org/10,1038/nrg1606. Alıntı yapılan kaynak: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1762815/.

Ek referanslar:

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K. ve Walter, P. (2002). The genetic systems of mitochondria and plastids. Molecular biology of the cell (4. baskı). New York, NY: Garland Science. Alıntı yapılan adres: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21054/.

Birky, C. W. (1983). Nonrandom partitioning of organelle genes. G. H. Bourne ve J. F. Danielli, Aspects of cell regulation (sayfa 84-86). New York, NY: Academic Press.

Birky, C. W. (1995). Uniparental inheritance of mitochondrial and chloroplast genes: Mechanisms and evolution. PNAS, 92(25), 11331-11338. Alıntı yapılan adres: http://www.pnas.org/content/92/25/11331.abstract.

Birky, C. W. (2001). The inheritance of genes in mitochondria and chloroplasts: Laws, mechanisms, and models. Annu. Rev. Genet. 35, 125-48.

BluWasabi. (20 Mart 2015). Why do mitochondria fuse together? Biology stack exchange. Posted to http://biology.stackexchange.com/questions/30606/why-do-mitochondria-fuse-together.

Cann, R. L., Stoneking, M. ve Wilson, A. C. (1987). Mitochondrial DNA and human evolution. Nature, 325, 31-36. http://dx.doi.org/10,1038/325031a0. Alıntı yapılan kaynak: http://www.nature.com/scitable/content/Mitochondrial-DNA-and-human-evolution-11488.

Chiai, H. ve Craig, J. (2008). mtDNA and mitochondrial diseases. Nature Education, 1(1), 217. Alıntı yapılan adres: http://www.nature.com/scitable/topicpage/mtdna-and-mitochondrial-diseases-903.

Chloroplast DNA. (2 Aralık 2015). Alıntı yapılan tarih ve adres: 20 Aralık 2015, Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Chloroplast_DNA.

Hartsock, A. (2015). Bacterial plasmids: Definition, function, & uses. Study.com. Alıntı yapılan adres: http://study.com/academy/lesson/bacterial-plasmids-definition-function-uses.html.

Jones, R. E. ve Lopez, K. H. (2014). The process of fertilization. Human reproductive biology (4. baskı, sayfa 163-169). New York, NY: Academic Press.

Khrapko, K. (2008). Two ways to make a mtDNA bottleneck. Nature Genetics, 40(2), 134-135. http://dx.doi.org/10,1038/ng0208-134. Alıntı yapılan adres: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3717270/.

Lasbury, M. (13 Haziran 2012). Biological fusion energy [Web paylaşımı]. Alıntı yapılan adres: http://biologicalexceptions.blogspot.com/2012/06/biological-fusion-energy.html.

Miko, I. (2008). Non-nuclear genes and their inheritance. Nature Education, 1(1), 135. Alıntı yapılan adres: http://www.nature.com/scitable/topicpage/non-nuclear-genes-and-their-inheritance-589.

Mitochondrial DNA. (2014). Genetics home reference. Alıntı yapılan adres: http://ghr.nlm.nih.gov/mitochondrial-dna.

Mitochondrial Eve. (19 Aralık 2015). Alıntı yapılan tarih ve adres: 20 Aralık 2015, Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_Eve.

Paternal mtDNA transmission. (29 Ekim 2015). Alıntı yapılan tarih ve adres: 20 Aralık 2015, Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Paternal_mtDNA_transmission.

Phillips, R. (2012). How large are chloroplasts? Physical biology of the cell. Alıntı yapılan adres: http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/2012/files_2012/homework/CBN-2012-Binder2.pdf.

Pierce, B. A. (2009). Cytoplasmic inheritance. Transmission and population genetics (3. baskı, sayfa 117-119). New York, NY: W. H. Freeman and Company.

Poznik, G. D., Henn, B. M., Yee, M.-C., Sliwerska, E., Euskirchen, G. M., Lin, A. A., Snyder, M., Quintana-Murci, L., Kidd, J. M., Underhill, P. A. ve Bustamante, C. D. (2013). Sequencing Y chromosomes resolves discrepancy in time to common ancestor of males versus females. Science, 341, 562-565. http://dx.doi.org/10,1126/science.1237619. Alıntı yapılan kaynak: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4032117/.

Purves, W. K., Sadava, D. E., Orians, G. H. ve Heller, H.C. (2004). Non-nuclear inheritance. Life: the science of biology (7. baskı, sayfa 209). Sunderland, MA: Sinauer Associates.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V. ve Jackson, R. B. (2011). Inheritance of organelle genes. Campbell biology (10. baskı, sayfa 309). San Francisco, CA: Pearson.

Tychonievich, J. (24 Temmuz 2011). Sciency answers: Variegation part 2. Stripes and splotches! [Web paylaşımı]. Alıntı yapılan adres: http://blog.arrowheadalpines.com/2011/07/sciency-answers-variegation-part-2.html.

Wallace, D. C. ve Chalkia, D. (2013). Mitochondrial DNA genetics and the heteroplasmy conundrum in evolution and disease. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology. http://dx.doi.org/10,1101/cshperspect.a021220.

Ymar. (19 Ağustos 2012). Does every mitochondrion in a cell contain the same DNA? Biology stack exchange. Mesajın yüklendiği adres: http://biology.stackexchange.com/questions/3245/does-every-mitochondrion-in-a-cell-contain-the-same-dna.

Tartışmaya katılmak ister misiniz?

Giriş Yap

Sıralama ölçütü:

Henüz gönderi yok.

İngilizce biliyor musunuz? Khan Academy'nin İngilizce sitesinde neler olduğunu görmek için buraya tıklayın.