Mutasyonlar

AVPR2, insanlarda su homeostazının korunmasında yardımcı olan bir reseptör proteindir. AVPR2'nin böbrekte antidiüretik hormona bağlanması, suyun tutulmasına yardımcı olarak vücudun susuz kalmasını ve elektrolit dengesizliğini engeller.

AVPR2 proteini, AVPR2 geni tarafından kodlanır. AVPR2 geninin yapısı aşağıda gösterilmiştir. Diyagramdaki dikdörtgenler eksonları, yatay çizgiler ise intronları temsil etmektedir.

Aşağıdaki AVPR2 gen mutasyonlarından hangisi insanlardaki su homeostazının düzgün bir şekilde yapılması üzerinde etkilidir?

(A şıkkı)
Alan 1'de; bir lizin kodlama kodonunun (AAA) bir başkasına (AAG) dönüşmesine sebep olan tek bir baz çiftinin yer değiştirmesi
(B şıkkı)
Alan 2'ye; bundan sonra gelen kodonların okunma çerçevesinin kaymasına sebep olan tek bir baz çiftinin eklenmesi
(C şıkkı)
Alan 3'te; gen diziliminden bir "A-T" nükleotid çiftinin silinmesine sebep olan tek bir baz çiftinin silinmesi
(D şıkkı)
Alan 4'te; durdurma kodonunun normalde olduğundan erken gelmesine sebep olan tek bir baz çiftinin yer değiştirmesi

İlgili içerik

Video 8 dakika 52 saniye

Mutasyonların Amino Asit Translasyonuna Etkisi

Biyoloji Kütüphanesi

Konu: Biyoloji Kütüphanesi > Ünite 21

Sorun