Ana içerik
Lise Seviyesi Biyoloji Dersi
Konu: Lise Seviyesi Biyoloji Dersi > Ünite 5
Ders 2: Kalıtım (Mendel Yasalarına Bağlı Olmayan)Poligenik Kalıtım ve Çevresel Etkiler
Birçok gen tarafından kontrol edilen ve/veya çevreden etkilenen özellikler. Penetrans ve ekspresivite hakkında bilgi edinin.
Boy uzunluğu kalıtım yoluyla nasıl aktarılır?
İnsan genetiği hakkında bir şeyler öğrenmek istiyorsanız, Mendel genetiği hakkında bilgi edinmek bazen sinir bozucu olabilir. Bir öğretmenin bir genetik probleminde örnek olarak bir insan özelliğini kullandığını sık sık duyarsınız, ancak sonra "bu aşırı derecede basitleştirilmiş bir durum" veya "bundan çok daha karmaşık" sözlerini duyabilirsiniz. Peki, göz rengi, saç ve ten rengi, boy ve hastalık riski gibi bu ilginç insan özellikleri söz konusu olduğunda neler oluyor olabilir?
Örnek olarak, insanların boy uzunluğunu ele alalım. Basit bir Mendel özelliğinden farklı olarak, insanların boy uzunluğu aşağıdaki özelliklere sahiptir:
- Sürekli varyasyon. Mendel'in bezelye bitkilerinin aksine, insanlar sadece iki belirgin boyda yani "uzun" veya "kısa" olarak var olmazlar. Aslında, dört, sekiz veya on altı çeşit boy uzunluğu bile söz konusu değildir. Bunun yerine, insanları birçok farklı boyda görmek mümkündür ve boy uzunluğu, santimetrelik artışlarla veya kesirli santimetre değerleriyle bile değişebilir.
- Karmaşık bir kalıtım örüntüsü. Uzun boylu ebeveynlerin kısa boylu, kısa boylu ebeveynlerin uzun boylu ve farklı boylardaki iki ebeveynin orta boylu bir çocuğu olabileceğini fark etmiş olabilirsiniz. Ayrıca, annesi ve babası aynı olan kardeşlerin boy uzunlukları bile faklı olabilmektedir.
Bir veya iki geni içeren basit modeller, bu kalıtım modellerinin tümünü doğru bir şekilde tahmin edemez. Peki, bu durumda boy uzunluğu kalıtım yoluyla nasıl aktarılmaktadır?
Boy uzunluğu ve diğer benzer özellikler sadece bir gen tarafından değil, her biri genel sonuca küçük bir katkı sağlayan birden fazla (genellikle birçok) gen tarafından kontrol edilir. Bu kalıtım örüntüsü, bazen poligenik kalıtım (poly- = çok) olarak adlandırılır. Örneğin, yakın zamanda yapılan bir araştırma, boy uzunluğundaki varyasyonla bağlantılı 400'den fazla gen olduğunu ortaya çıkardı.squared
Çok sayıda gen söz konusu olduğunda, her bir genin etkisini ayırt etmek zorlaşır ve gen varyantlarının (alellerin) Mendel kurallarına göre aktarıldığını görmek daha da zorlaşır. Ek bir komplikasyon olarak, boy uzunluğu sadece genetiğe bağlı değildir: aynı zamanda çocuğun genel sağlığı ve büyürken ki beslenme biçimi gibi çevresel faktörlere de bağlıdır.
Bu makalede, boy uzunluğu gibi karmaşık özelliklerin kalıtım yoluyla nasıl aktarıldığını inceleyeceğiz. Genetik geçmiş ve çevre gibi faktörlerin, belirli bir genotip (gen varyantları veya alel grupları) tarafından üretilen fenotipi (gözlemlenebilir özellikler) nasıl etkileyebileceğini de göreceğiz.
Poligenik kalıtım
Boy uzunluğu, göz rengi ve saç rengi gibi insan özellikleri, her biri genel fenotipe bir miktar katkıda bulunan birçok gen tarafından kontrol edildiğinden, birbirinden az farklılıklarla birçok formda ortaya çıkarlar. Örneğin, iki ana göz rengi geni vardır, ancak bir kişinin tam göz rengini belirlemede rol oynayan en az 14 farklı gen bulunmaktadırcubed.
Bir insan poligenik özelliğinin gerçek bir örneğini incelemek işleri karmaşıklaştıracaktır, çünkü büyük ölçüde onlarca, hatta yüzlerce farklı alel çiftini (boy uzunluğu ile ilgili 400 tane gibi!) takip etmek zorunda kalacağız. Bununla birlikte, aynı özelliği etkilemek için alelleri "toplanan" birkaç genin nasıl bir fenotip spektrumu üretebileceğini görmek için buğday tanelerini içeren bir örnek kullanabilirizstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Bu örnekte, buğday tanelerinde A, B ve C diye adlandıracağımız kırmızımsı pigment yapan üç gen bulunuyor. Her biri, biri pigment yapan (büyük harfli alel) ve biri yapmayan (küçük harfli alel) iki alele sahiptir. Bu alellerin ilave etkileri vardır: aa genotipi pigmente katkıda bulunmaz, Aa genotipi bir miktar pigmente katkıda bulunur ve AA genotipi pigmente daha fazla katkıda bulunur (Aa'nın iki katı). Aynısı B ve C genleri için de geçerlidirstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Şimdi, üç genin tümü için (AaBbCc) heterozigot olan iki bitkinin çaprazlandığını düşünelim. Ana bitkilerin her biri, pembemsi çekirdeklere yol açan pigment yapan üç alele sahip olurlar. Bununla birlikte, yavru bitkiler hiç pigment içermeyen (aabbcc) ve beyaz tanelerden çok sayıda pigmente (AABBCC) ve koyu kırmızı tanelere kadar değişen yedi renk grubuna ayrılırdı. Bu araştırmacıların bazı buğday türlerini çaprazladıklarında karşılaştıkları durumdurstart superscript, 1, comma, 4, end superscript.
Bu örnek, sadece üç gen ile biraz farklı fenotiplerin spektrumunu nasıl elde edebileceğimizi gösterir. İlgili genlerin sayısını artırdıkça, renkte veya boy uzunluğu gibi başka bir özellikte daha da ince varyasyonlar elde edebileceğimizi hayal etmek zor değil.
Çevresel etkiler
İnsan fenotipleri ve diğer organizmaların fenotipleri de çevreden etkilendikleri için değişirler. Örneğin, bir kişinin zayıf veya obez olmaya genetik bir eğilimi olabilir, ancak gerçek kilosu diyet ve egzersize bağlı olacaktır (bu faktörler genellikle genlerden daha büyük bir rol oynar). Başka bir örnekte, saç renginiz genlerinize bağlı olabilir - ta ki saçınızı mora boyayana kadar!
Çevrenin fenotipi nasıl etkileyebileceğine dair çarpıcı bir örnek olarak kalıtsal bir bozukluk olan fenilketonüriyi (PKU) ele alabilirizstart superscript, 6, end superscript. PKU geninin hastalık alelleri için homozigot olan kişilerde, amino asit fenilalanini parçalayan bir enzim aktif değildir. Bu bozukluğa sahip olan kişiler fazla fenilalaninden kurtulamadıkları için, fenilalanin seviyeleri vücutlarında hızla yükselerek toksik özellik kazanmaya başlarstart superscript, 7, end superscript.
PKU tedavi edilmediğinde, vücutta birilen fazla fenilalanin, beynin normal gelişimini engelleyerek, entelektüel engele, nöbetlere ya da duygudurum bozukluklarına sebep olabilir. PKU'ya sebep olan durum çok fazla fenilalanin birikmesi olduğu için aslında tedavisi son derece basittir: Hastalıktan etkilenen bebeklere ve çocuklara fenilalanin açısından zengin olmayan bir diyet verilmesistart superscript, 8, end superscript.
Fenilketonürisi olan kişiler bu diyeti çok genç yaşlardan itibaren sıkı bir şekilde uygularlarsa, bozukluğun semptomları çok aza inebilir hatta hiç ortaya bile çıkmayabilir. Birçok ülkede, tüm yenidoğanlar doğumdan kısa bir süre sonra yukarıdaki resimde gösterildiği gibi basit bir kan testi ile PKU ve benzeri genetik hastalıklar açısından taranır.
Değişken ifade, eksik penetrans
Aynı genotipe sahip bireylerin, tek bir gen tarafından kontrol edilen özellikler için bile farklı fenotiplere sahip olmaları mümkündür. Örneğin, bir genetik bozukluk durumunda, aynı hastalık genotipine sahip kişiler, bozukluğun daha güçlü veya daha zayıf biçimlerine sahip olabilirken, bazıları da hiçbir zaman bu bozukluğu geliştirmeyebilir.
Değişken ifadede, aynı genotipe sahip farklı kişilerde bir fenotip daha güçlü veya daha zayıf olabilir. Örneğin, hastalığa neden olan bir genotipe sahip bir grup insanda, bazıları hastalığın şiddetli bir formunu geliştirebilirken, diğerleri daha hafif bir forma sahip olabilirler. İfade fikri, fenotipin gücünü temsil eden yeşil gölge ile aşağıdaki şemada gösterilmektedir.
Eksik penetransta, belirli bir genotipe sahip bireyler, genotiple ilişkili bir fenotip geliştirebilir veya geliştirmeyebilir. Örneğin, kalıtsal bir bozukluk için aynı hastalığa neden olan genotipe sahip kişiler arasında, bazıları gerçekten hiçbir zaman söz konusu bozukluğu geliştirmeyebilir. Penetrans fikri, bir fenotipin varlığını veya yokluğunu temsil eden yeşil veya beyaz renkle aşağıdaki şemada gösterilmektedir.
Değişken ifade ve eksik penetransa ne sebep olur? Diğer genler ve çevresel etkiler genellikle açıklamanın bir parçasıdır. Örneğin, bir genin hastalığa neden olan alelleri, genomun başka bir yerindeki başka bir genin alelleri tarafından baskılanabilir veya bir kişinin genel sağlığı, bir hastalık fenotipinin gücünü etkileyebilirstart superscript, 11, end superscript.
Tartışmaya katılmak ister misiniz?
Henüz gönderi yok.