Ana içerik

Konu: NCLEX-RN > Ünite 21

Ders 6: Nörogelişimsel Bozukluklar

Down sendromu nedir?

İnsan vücudu hayret verici bir yapıdır. Gerçekten de çok farklı şekillere girebiliyor ve çok farklı büyüklüklere ulaşabiliyoruz. Bu, hem görebildiğimiz (yükseklik ve saç rengi gibi) hem de göremediğimiz (ortalama nabız gibi) şeyler için geçerlidir. Bilim insanları, BÜTÜN insanlar için gerçekten aynı olan bir şey bulmaya çalıştıklarında, karşılarına sonsuz sayıda fark çıkıyor. İlginç bir şekilde, insanlar arasındaki bu farkları, DNA seviyesinde bile bulabiliyoruz! Bu genetik değişikliklerden bazıları o kadar küçüktür ki fark edilmeleri mümkün değildir, ancak bazıları da vücudun büyüme ve gelişme şeklini etkileyecek kadar büyüktür.

Down sendromu, atipik hüce bölünmesi sonucu bir insanın bazı veya bütün hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir bölümünün bulunması durumunda ortaya çıkan kromozomal (DNA ile ilgili) bir bozukluktur.

Kromozomlarımız nereden gelir?

Kromozomlar birbirine sıkıca bağlı iplikler halinde bulunan DNA'mızı içeren genetik maddelerdir. Kromozomlarınız siz daha doğmamışken vücudunuzun nasıl gelişeceğine ve siz büyüdükçe nasıl işleyeceğine yönelik talimatları içerirler. Bebekler genellikle 23 tane birbirinin aynısı olan kromozom çiftiyle (toplam 46 kromozom) doğarlar.

Kromozomlarınızın yarısı annenizden diğer yarısı da babanızdan gelir. Mayoz bölünme denen süreç sayesinde anne ve babanız bir eşey hücresi (sperm veya yumurta) oluştururlar ve bu hücreler, kromozomlarının yarısını içerir. Bir sperm ve yumurta hücresi birleştiğinde, 46 kromozomdan oluşan yeni ve döllenmiş bir hücre oluşur. Bu hücre mitoz bölünme denen süreç sayesinde, her biri 46 kromozoma sahip kendi kopyalarını oluşturmaya başlar. (Mitoz ve mayoz bölünmeyi anlatan şu harika videoyu izleyebilirsiniz: video)

Down sendromu nasıl gelişir?

Hem mitoz hem de mayoz bölünmede, hücre içinde yer alan kromozom çiftlerinin ayrıştığı, böylece her bir yeni hücrenin, her kromozomun bir kopyasına sahip olduğu bir evre vardır. Fakat bazen bu süreç esnasında kromozom çiftleri eşit şekilde ayrılmaz ve yeni hücrelerin biri, bir kromozomun fazladan bir bölümünü de içerir. Bu duruma bölünmeme ya da ayrılmama adı verilir. Down sendromunda, eşit olmayan kromozom ayrılmalarının çeşitli tülerine rastlanır ve bu durum, kişide 21. kromozomdan fazladan bir kopya ya da 21. kromozomun fazladan bir parçası bulunmasına sebep olur.

Down sendromunun üç ana türü vardır: trizomi 21, mozaisizm ve translokasyon.

Trizomi 21

Trizomi 21 en yaygın görülen Down sendromu türüdür ve vakaların yaklaşık %95'i bu türe dahildir.

^{1}

Bu Down sendromu çeşidi genellikle eşey hücresi oluşturma sürecinde (bu süreç hem sperm hem de yumurtalık hücresinde gerçekleşebilir) 21. kromozomun eşit olmayan biçimde ayrışmasından kaynaklanır. Bunun sonucunda, döllenmiş olan yumurtada iki tane olması gereken 21. kromozomdan üç tane olur. Döllenmiş yumurta geliştiğinde bu fazladan bulunan 21. kromozom kopyasını vücuttaki her hücreye iletir.

Mozaisizm

Mozaisizm adı verilen Down sendromu türüne ise çok daha az rastlanır ve vakaların yaklaşık %1'i, bu grupta sınıflandırılır.

^{1}

Bu türde, 21. kromozomun eşit olmayan biçimde ayrılması, yumurta döllendikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. Bu bölünememe sürecinin zamanlaması önemlidir çünkü bunun sonucunda, kişinin bazı hücrelerinde normal olarak kabul edilen 46 kromozom bulunurken, bazılarında 47 kromozom (bu hücrelerde fazladan 21. kromozom kopyası yer alır) bulunur. Fazladan kromozomun yalnızca bazı hücrelerde olması sebebiyle, mozaisizm, trizomi 21'e kıyasla daha az belirgin olan semptomlar taşıyabilir.

Translokasyon

Geriye kalan vakaların %4'ünde ise genetik maddenin fazla olan parçası, yeni hücrelere biraz daha farklı bir şekilde aktarılır. Translokasyon bir ayrılma sorunu olmaktan çok, 21. kromozomun bir bölümünün çoğalırken parçalandığı ve başka bir kromozoma eklendiği zaman gerçekleşir

^{1}

. Bunun sonucunda, fazladan tek bir kromozom yerine, hücrelerde normal olan 46 kromozom ve buna ek olarak 21. kromozomdan fazla bir parça daha bulunur. 21. kromozomun, bu fazla parçasında yer alan genler, Down sendromunun birçok belirtisine yol açabilir.

Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Kişinin, 21. kromozomun bir parçasını ya da tamamını fazladan aldığı mekanizmalar, farklı Down sendromu türleri arasında değişkenlik gösterse de, hastalığın belirtileri büyük ölçüde aynıdır. Down sendromunun temel belirtileri fiziksel gelişim, zihinsel engel ve diğer sağlık sorunları olmak üzere üç ana başlığa ayrılır.

Fiziksel gelişim: Down sendromu birçok farklı fiziksel özellikle ilişkilidir. Bu özellikler arasında:

Basık yüz özellikleri
Ortalamadan daha küçük kafa ve kulaklar
Dışarı taşan dil
Kısa ve geniş boyun, el ve ayaklar
Zayıf kas tonusu

Down sendromu olan bebekler doğumlarında genellikle normal boyutta doğarlar ancak büyüdükçe gelişimleri yavaşlar ve yaşıtlarından geride kalırlar. Zayıf kas tonusu sebebiyle, oturmakta, emeklemekte ve yürümekte de geç kalabilmektedirler.

Zihinsel Engel: Down sendromu olan insanlarda yaygın olarak hafif-orta zihinsel engele rastlanır. Dil ve konuşmanın geç gelişmesi, dikkat ve dürtü kontrolünün zayıf olması ve öğrenme sorunları yaygın görülen özelliklerdir.

Diğer sağlık sorunları: Down sendromu olan insanlarda çeşitli sağlık sorunlarının görülme riskinin çok daha yüksek olduğu bilinmektedir. Bu sorunlar arasında:

İşitme kaybı/zayıflığı
Doğuştan gelen kalp hastalıkları
Görme problemleri
Epilepsi
Sindirim problemleri
Ruh sağlığı ve duygusal sorunlar

Down sendromunun tüm belirtileri için bir spektrumdan bahsedebiliriz, bir başka deyişle, belirtiler, hafif ya da ciddi olarak sınıflandırılabilirler. Bu durum bir kişide hem ağır hem de hafif belirtilerin olabileceği anlamına da gelir. (Bir kişide Down sendromunun bazı belirtileri görülüyor diye tüm belirtilere sahip olması gerektiğini varsaymayın!)

Down sendromunun nedeni nedir?

Down sendromunun nasıl kısmını anlamış olsak da, neden kısmını hâlâ çok iyi anlamış değiliz. Başka bir deyişle, bilim insanları, insanların 21. kromozoma nasıl fazladan sahip olabileceğini anlamış durumdalar (yukarıda anlatılıyor) ancak bu kromozomun ayrılma sürecinde yaşanan sorunların kesin sebebinin ne olduğu hâlâ bir soru işareti. Araştırmalar, çoğu Down sendromu vakasında kromozom kopyalama hatasının rastgele gerçekleştiğini ve anne-babanın hamilelik öncesi veya esnasında yaptığı zararlı bir davranışla bağlantılı olmadığını gösteriyor

^{3}

. Down sendromu için risk oluşturabilecek olan koşullar arasında anne adayının geç yaşta (35 veya daha sonrası) hamile kalması ve daha önce Down sendromlu bir çocuğunun olması yer alıyor.

Down sendromu ne kadar yaygındır?

Down sendromu en yaygın rastlanan kromozom hastalığıdır ve tüm ırktan, kültürden ve ekonomik gruptan insanları kapsar.

^{1}

Dünya çapında yaklaşık olarak her 1,000 kişiden 1'inin Down sendromlu olarak doğduğu düşünülmektedir (bu da, her yıl yaklaşık 3,000-5,000 kişi anlamına gelmektedir)

^{4}

Down sendromunu engelleyebilir miyiz?

Down sendromunun sebebini tam olarak bilmediğimiz için, kesin olarak nasıl önlenebileceği de bilinmiyor. Bazı insanların Down sendromlu çocuk sahibi olma riski daha fazla olduğundan, hamile kalmadan önce bir genetik danışmanına gitmeleri faydalı olabilir. Genetik danışmanları çocuğunuzun Down sendromlu doğma ihtimalini anlamanıza yardımcı olabilir.

Doğumdan önce yapılan Down sendromu testleri mevcut. Bu da hamilelik esnasında (genellikle ilk ya da ikinci 3 aylık döneminizde) çeşitli testler yaptırarak Down sendromlu bir fetüsü tespit edebileceğiniz anlamına geliyor. Bazı aileler bebeklerinde Down sendromu olduğunu öğrenince hamileliklerini sonlandırarak bebeklerinin bu rahatsızlıkla doğmasını engellemeye karar verebiliyor.

Down sendromu nasıl tedavi edilir?

Down sendromlu her kişinin belirli güç ve ihtiyaçları olduğundan hastalığın ideal bir tedavisi yok. Down sendromlu çocuklar, genellikle bu konuda uzmanlaşmış olan doktorlar, psikologlar ve terapistlerden oluşan bir tedavi takımıyla çalışırlar. Erken öğrenme terapileri, Down sendromunun sebep olduğu öğrenme ve dile ilişkin sorunlarda yaygın olarak kullanılmakta. Fiziksel terapi de kas kontrolü ve hareket koordinasyonu konusunda yardımcı olmak amacı ile kullanılan yöntemler arasında.

Şunları da göz önünde bulundurun

Down sendromu, bir DNA hastalığı olduğuna göre genler aracılığıyla aktarılıyor yani kalıtsal olmalı, öyle değil mi? İşin doğrusu, Down sendromunun ebeveynlerden çocuklara genler aracılığıyla aktarılması, çok nadir gerçekleşir. Vakaların yaklaşık %96'sı ailedeki eşey hücrelerinin ya da döllenmiş yumurtanın (trizomi 21 veya mozaisizm) bölünememe/ayrılamama sorunundan kaynaklanır. Her iki durumda da 21. kromozomun ayrılamama sorunu ailedeki bir ebeveynin Down sendromlu olmasından kaynaklanmaz (yani kalıtsal değildir). Ebeveynde translokasyon türünde Down sendromu bulunması bu hastalığı çocuğa geçirebilir fakat bu durumun vakaların sadece yaklaşık %1'inde görüldüğü düşünülmektedir.

Özellik

Bu makale CC-BY-NC-SA 4,0 lisansıyla lisanslanmıştır. https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4,0/

Ek referanslar

NDSS. Down syndrome fact sheet. Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 11 Haziran 2015, http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/
CDC. (2012). World Down syndrome day. Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 11 Haziran 2015, http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/features/DownSyndromeWorldDay-2012.html
NDSS. What causes Down syndrome? Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 12 Haziran 2015, from http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
DSÖ. Genes and human disease. Alıntı yapılan tarih ve kaynak: 14 Haziran 2015, http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index1.html

Tartışmaya katılmak ister misiniz?

Giriş Yap

Sıralama ölçütü:

Henüz gönderi yok.

İngilizce biliyor musunuz? Khan Academy'nin İngilizce sitesinde neler olduğunu görmek için buraya tıklayın.