Ana içerik
Konu: 12. Sınıf Biyoloji (Uluslararası Müfredat) > Ünite 5
Ders 4: Genetiğin Mendel'den Bağımsız Gelişen KısmıMendel Genetiğinde Varyasyon (Özet)
Bu yasaların genişletilmesi, istisnalar ve değişimler. Mendel yasalarının değiştirilmiş hallerini öğrenelim: çoklu alel, eksik baskınlık, eş baskınlık, ölümcül aleller, cinsiyet bağı, genetik etkileşimler, poligenik özellikler ve çevresel etkiler.
Tekrar: Mendel'in temel modeli
Gregor Mendel'in kalıtım modelinin temel prensipleri neredeyse bir yüzyıl boyunca geçerliliğini sürdürmüştür. İnsanların da dahil olduğu birçok farklı organizma için kaç farklı özelliğin aktarıldığını açıklayabilirler.
Mendel'in orijinal modelinin bazı önemli unsurları:
- Aktarılabilir özellikler, şu an gen olarak adlandırdığımız kalıtım faktörleri tarafından belirlenir. Genler, çiftler halinde bulunurlar, bir başka deyişle, bir organizma, aynı genin iki kopyasına sahiptir.
- Genlerin, farklı versiyonları bulunur ve bu versiyonlar alel olarak adlandırılır. Bir organizma bir genin iki farklı aleline sahip olduğunda, bu alellerden baskın olanı, çekinik olanın varlığını maskeler (gizler) ve organizmanın görüntüsünü belirler.
- Gamet oluşumu sırasında, yumurta ve sperm hücreleri, organizmanın sahip olduğu iki gen kopyasından birini, rasgele bir şekilde alır. Bu durum ayrılma kanunu olarak adlandırılır.
- Farklı özellikleri belirleyen genler, birbirlerinden bağımsız olarak aktarılır. Bu durum da, serbest dağılım yasası olarak adlandırılır.
Bu kurallar, halen kalıtımın temellerini oluşturmaktadır: bu sayede genlerin nasıl aktarıldıklarını, organizmanın genotipinin (alel gruplarını), fenotipini (gözlenebilir özellikler) nasıl belirlediğini anlayabiliriz. Ancak bu konuda bazı istisnalar, eklentiler ve varyasyonlar olduğunu biliyoruz. Etrafımızda gördüğümüz ve gözlemlediğimiz kalıtım örüntülerini anlayabilmek için tüm bunların değerlendirilmesi gerekir.
Tek gen içeren varyasyonlar
Mendel'in kurallarına dair bazı varyasyonlar, tek gene bağlıdır. Bunlar arasında:
- Çoklu aleller. Mendel, bezelye genlerinin yalnızca iki alelini incelemiştir ancak gerçek popülasyonlarda, belirli bir genin çoklu alelleri mevcuttur.
- Eksik baskınlık. İki alel, birinin fenotipi belirlemesi yerine, ikisinin de mevcut olduğu durumlarda orta bir fenotip oluşturabilirler.
- Eş baskınlık. İki alel, birinin fenotipi belirlemesi yerine; ikisinin de mevcut olduğu durumlarda aynı anda ifade edilir.
- Pleiotropi. Bazı genler, tek bir özellik yerine birden fazla özelliği etkileyebilir.
- Ölümcül aleller. Bazı genlerin homozigot ya da heterozigot olduklarında ölümcül olabilen alelleri bulunur.
- Cinsiyete bağlı olma durumu. İnsanlardaki X ve Y kromozomları gibi cinsiyet kromozomları tarafından taşınan genlerin, otozomal ya da cinsiyet harici kromozomlarına göre farklı kalıtım örüntüleri vardır.
Bu konular hakkındaki detaylı makale ve videoları görmek ister misiniz:
- Çoklu aleller, eksik baskınlık ve eş baskınlık (makale)
- Pleiotropi ve ölümcül aleller (makale)
- Cinsiyete bağlı özellikler (video)
Birden fazla gen içeren varyasyonlar
Mendel'in kurallarının diğer varyasyonları, gen çiftleri ya da daha fazla sayıda gen arasındaki etkileşimleri ele alır. Birden fazla gen tarafından kontrol edilen birçok özellik vardır, iki gen aynı süreç üzerinde etkili olduğunda, birbirleri ile aşağıda açıklanan farklı şekillerde etkileşime girebilirler:
- Tamamlayıcı genler. İki farklı genin çekinik alelleri aynı fenotipi oluşturabilir.
- Epistazi. Bir genin alelleri, farklı bir genin alellerini maskeleyebilir ya da gizleyebilir.
Ek olarak, bir kromozom üzerinde birbirine yakın olarak konumlanmış bazı genler genetik olarak bağlantılıdır ve serbest ya da bağımsız olarak dağılmazlar.
Poligenik (çok genli) kalıtım ve çevresel etkiler
Boyumuz, cilt rengimiz, göz rengimiz ve diyabet gibi bazı hastalık risklerimizgibi günlük hayatımız için önemli olan birçok özellik, birçok faktör tarafından kontrol edilir. Bu faktörler, genetik, çevresel ya da hem çevresel hem de genetik olabilir.
- Poligenik kalıtım. Bazı özellikler, poligeniktir, yani birden fazla farklı gen tarafından kontrol edilir. Poligenik kalıtımda, özellikler, keskin bir şekilde tanımlanmış kategorilere ayrılmak yerine fenotipik bir spektrum oluştururlar.
- Çevresel etkiler. Gerçek özelliklerin bir çoğu yalnızca genotipten değil, genotipin fenotipe nasıl dönüştüğünü etkileyen çevresel faktörlerden de etkilenir.
Genetik geçmiş ve çevre, belirli bir genotipe sahip bireylerin hepsinin karşılık gelen fenotipi göstermediği eksik penetrans ve belirli bir genotipe sahip bireylerin, bir fenotipin zayıf ve kuvvetli versiyonlarına sahip olduğu değişken ifadeye katkıda bulunabilir.
Bu konular hakkındaki detaylı makaleleri görmek ister misiniz:
Tartışmaya katılmak ister misiniz?
İngilizce biliyor musunuz? Khan Academy'nin İngilizce sitesinde neler olduğunu görmek için buraya tıklayın.
